Är filmpigmentet utbytbart?

Författare: Peng Chunxia, ​​biträdande överläkare, Pekings barnsjukhus knuten till Capital Medical University

Pekings barnsjukhus knuten till Capital Medical University

Personal: Li Li, överläkare, Pekings barnsjukhus knuten till Capital Medical University

1. Går skärmen att ändra?

Membranpigmentförändring (RP) är en typ av sexuell sjukdom som orsakas av olika orsaker. Den främsta orsaken till progressiv synförändring och funktionsnedsättning är det primära progressiva visuella pigmentskiktet (RPE) och ljuskänsliga celler. Nattblindhet ovanför sängen, suddig syn vid rörelse samt ökad synskärpa och pigmentering.

Foto 1: 1:a upplagan 1:a upplagan 1:a upplagan

2. Har du en grupp människor som lider av RP?

Prevalensen av RP i världen är 1/(4000-5000), och 40% till 50% av patienterna har en familjehistoria av RP, och prevalensen av RP hos barn är ännu högre. De allra flesta barn började drabbas av sjukdomar och lagen accepterades blint av det 40-åriga samhället. Ett litet antal fall av sjukdomen inträffar i slutet av läsåret, och symtomen når inte vuxen ålder.

3. Är detta RP-mekanismen?

Grundorsaken till förändring är grundorsaken till RP. 1989 förändrades RP-halsen och utseendet på 3q21.3-kromosomen (RHO). Synlig lila färg finns i det fotoabsorberande pigmentet i cellmembranet. 1990 var den 23:e platsen i listan över bassyror bassyran. På grund av den snabba utvecklingen av tekniken och den utbredda användningen av RP har utvecklingshastigheten för RP-patogena faktorer ökat snabbt och det nuvarande antalet fall har överstigit 70 000. Detta beror på en plötslig förändring av proteinegenskaper och flera vägar: ljus ledlinjereaktion, biologiskt element A-substitution, cellbensstruktur, tillit. Namnet är vägledning och cell-cellinteraktion, RNA-innehållande skjuvningsfaktorer, intracellproteininteraktion och intercellinteraktion.

Bild 2: Fingeravtrycksfragment

4. Är RP-patientens utseende likt en patients?

RP-patienter uppvisar vanligtvis ökad synskärpa, förlust av ljuskänslighet och minskat synfält. Utseendet på ögats fundus är gult, periferin är synlig, periferin är synlig, det synliga benet är tjockt, pigmenteringen är tjock och gula fläcken visas mitt på dagen. Patienter med en liten del av RP har uteslutits från ögats visuella utseende, med flera systemiska förändringar och en kombinerad typ av RP. Den vanligaste uppfattningen är Usher-kombination, åtföljd av medfödd eller för tidig födsel funktionsnedsättning, och efterföljande födsel RP. Bardet-Biedl kombination är den andra vanliga kombinationen, utseendet är multidactyl (tå) deformitet, fett, fett, och fötterna är olika. Den bakomliggande orsaken till NPHP är RP.

Hjälp: A- och B-vågor i membranet (ERG) visas i tillståndet för A- och B-vågor; OCT-bilder är mestadels synliga utom för den makulära regionen, och de flesta fallen är alopeci i det yttre lagret av den centrala perifera regionen och den makulära regionen. Den bakomliggande orsaken till sjukdomen. 2016 publicerade National Ophthalmological Society ett uttalande på grundval av stöd för diagnostiseringens effekter på sjukdomshantering. Därför kan LCA/RP-typen behandlas omedelbart, så det är nödvändigt att tillhandahålla den grundläggande informationen för LCA- och RP-patienter. Dessutom finns det inga bekräftade patienter som kan delta i RP-studien på molekylär basis.

5. Hur kontrollerar man RP?

RP-undersökning kravkombination, golvets utseende, stödlista etc. information. Huvudinkludering:

(1) Nattblindhet (nattblindhet) är en sjukdomshistoria med förlust av synförmåga.

(2) Ögats ögonbotten kan ses i vitt, ändras i färg och förändras i perifert syn.

(3) Som ett resultat av testet: hela monitorn ERG visar en liten skärm, och sedan ändras skärmen liten; Goldmann övervakar skärmen liten;

(4) Underlaget för provet är tillgängligt för undersökning och vägledning.

6. Är den naturliga sjukdomen RP-sjukdom lämplig? Finns det någon specifik effektiv behandlingsmetod?

Under omständigheterna av frånvaro av medicinsk behandling är den naturliga sjukdomsnivån för RP helt annorlunda. I vissa fall, när ett barn kommer in i barnet, är synstyrkan allvarligt nedsatt. Vissa patienter behöver dock inte oroa sig för symtom när de når vuxen ålder. RP:s typiska sjukdomsförlopp är att synfältet gradvis förloras, det centrala ögats utseende är litet och majoriteten av patienterna accepteras blint av lagen i 40 år.

Omfattande behandlingsmetoder till hands: påfyllning, implantation av kirurgiska implantat, implantation av kirurgiska implantat och behandlingsmetoder som är enhetligt närvarande i patientens tillstånd.

Bild 3: Fingeravtrycksfragment

7. Hur undviker man RP-patientens rätt eller fel möte?

Den underliggande orsaken till RP förändras plötsligt, och den autosomala permanenta RP är mer än 50 %, och den underliggande orsaken till sjukdomen är inte kopplad till mannen och hustru. 30 % av patienterna med RP har hög incidens av RP, och den bakomliggande orsaken till sjukdomen hittas inte i andra generationen. Patienter med RP har X-kromosomer. Det finns olika omständigheter under vilka män föds med barn, kvinnor föds med barn, kvinnor föds med barn, män föds med barn och män föds med barn.

Referenser

1. Retinitis pigmentosa. Ett symposium om terminologi och examinationsmetoder[J]. Ophthalmology, 1983,90(2):126-31.

2.National Human Genome Research Institute. Om retinitis pigmentosa. Tillgänglig på: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Retinitis-Pigmentosa (tillgänglig den 31 augusti 2022).

3.American Academy of Ophthalmology. Rekommendationer om klinisk bedömning av patienter med ärftliga retinala degenerationer - 2016. Tillgänglig på: https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients (Nådd den 7 november 2019).

4. DRYJA TP, MCGEE TL, REICHEL E, et al. En punktmutation av rhodopsingenen i on-e form av retinitis pigmentosa[J]. Nature, 1990,343:364.

5. DIAS MF, JOO K, KEMP JA, et al. Molekylär genetik och nya terapier för retinitis pigmentosa: grundläggande forskning och kliniska perspektiv [J]. Prog Retin Eye Res, 2018,63:107.